一般注释内容分为6个部分：

基因及区域注释（2-22）

数据库（频率）注释（23-33）

保守（有害）性预测（34-49）

变异位点信息（50-56）

基因功能及通路注释（57-68）

基因的组织特异性表达情况的注释（69-73）

数据库注释信息的解读基本包含，下面将分别对这六个部分进行介绍，基本上能用到的数据库注释信息都在这了，以下对每列表头信息进行解释：

（1）CHROM：  染色体

（2）POS：  变异位点在染色体上的绝对位置

（3）ID： dbSNP注释ID

（4）REF：  参考基因组碱基型

（5）ALT：  样本基因组碱基型

（6）QUAL：  变异的质量值，值越高越好。文献中常见以变异的质量值大于20为过滤标准

（7）FILTER：  过滤TAG，如果该位点满足所有过滤条件，则标记为PASS（采用国际惯用的过滤标准）

（8）GeneName：  基因名称注释，列出该变异所在的基因

（9）Description: 变异位点所在基因的描述

（10）Func：对变异位点所在的区域进行注释（exonic, splicing, UTR5, UTR3, intronic, ncRNA_exonic, ncRNA_intronic, ncRNA_UTR3, ncRNA_UTR5, ncRNA _splicing, upstream, downstream, intergenic）。

（11）Gene：  列出该变异位点相关的转录本（只有功能符合Func列的转录本才列出）。如果Func列为intergenic，此处列出两侧的基因名

（12）GeneDetail：  描述UTR、splicing、ncRNA_splicing或intergenic区域的变异情况。

（13）ExonicFunc：  外显子区的SNV 或 InDel变异类型（SNV的变异类型包括synonymous_SNV, missense_SNV, stopgain, stopgloss和unknown；InDel的变异类型包括frameshift insertion, frameshift deletion, stopgain, stoploss, nonframeshift insertion, nonframeshift deletion和unknown）

（14）AAChange：  氨基酸改变。

（15）Gencode： Gencode注释的基因名称

（16）cpgIslandExt：CpG岛预测结果，注释结果为CpG岛名称，如CpG: 116（116是该CpG岛中CG二核苷酸的数目）

（17）cytoband：该变异位点所处的染色体区段（利用Giemas染色观察得到的）。如果变异位点跨过多个区段，用短横线连接

（18）wgRna：  基于miRBase和snoRNABase，对变异位点相关的microRNA和snoRNA进行注释，给出microRNA和snoRNA的基因名称

（19）targetScanS： UCSC提供TargetScanS注释数据库，库中包含在3’UTR中保守的microRNA结合位点，来源于TargetScanHuman 5.1的预测结果；该软件预测microRNA的靶点，预测结果依据microRNA与靶点之间结合的效能进行排序，排名越靠前，说明microRNA与其靶点的结合越可能是实际存在的事件。

（20）tfbsConsSites：  基于transfac矩阵数据库（v7.0），计算所有转录因子结合位点在人/小鼠/大鼠比对中的保守分值

（21）genomicSuperDups：检测该变异位点是否位于重复片段（segmental duplication）中。

（22）Repeat：  重复序列注释信息，重复序列来源于RepeatMasker注释。

（23）avsnp：  该变异在dbSNP中的ID

（24）ClinVar：  注释变异与人类疾病之间的关系，临床意义的数据来源于NCBI

（25）gwasCatalog：  检测变异位点是否在以往的GWAS研究中被报导，表示该变异位点与哪些疾病相关联，"."表示没有GWAS报导。

（26）1000g_Chinese：  给出千人基因组计划数据的中国人群中，该变异位点上突变碱基的等位基因频率

（27）1000g_EAS：  给出千人基因组计划数据的东亚人群中，该变异位点上突变碱基的等位基因频率

（28）1000g_ALL：给出千人基因组计划数据的所有人群中，该变异位点上突变碱基的等位基因频率

（29）esp6500si_all：  国家心肺和血液研究所外显子组测序计划（NHLBI-ESP project，esp6500si_all数据库中包含SNP变异、InDel变异和Y染色体上的变异的所有个体中，突变碱基的等位基因频率（alternative allele frequency）

（30）GnomAD_ALL_AF：指在所有人群中，该变异位点上突变碱基的等位基因频率

（31）GnomAD_ALL_AN：指在所有人群中，该变异位点上突变碱基的等位基因的数目

（32）GnomAD_EAS_AF：指在所有亚洲人群中，该变异位点上突变碱基的等位基因频率

（33）GnomAD_EAS_AN：指在所有亚洲人群中，该变异位点上突变碱基的等位基因基因的数目

（34）dbscSNV_SCORE： dbscSNV是基于多种预测突变是否影响splicing的软件，通过Ada和RF两种机器学习方法得到两个综合的预测分值。

（35）spidex：预测基因突变如何影响RNA剪接，

（36）Interpro_domain： Interpro数据库注释的突变位点所在蛋白质的结构域

（37）SFT： SIFT分值(dbNSFP version3.0)，表示该变异对蛋白序列的影响。逗号前后分别是SIFT_score和SIFT_pred：SIFT_score是SIFT分值， SIFT_pred是预测结果，取值为T或者D。

（38）Polyphen2_HVAR：  利用PolyPhen2基于HumanVar数据库预测该变异对蛋白序列的影响，用于单基因遗传病(dbNSFP version3.0)。该列包含两个值，第一个是PolyPhen 2分值；第二个是D或P或B（D: Probably damaging (>=0.909), P: Possibly damaging (0.447